Cubadebate

Ariadna y Victoria. Foto: Claudia Yilén Paz Joa

Ariadna Pérez pudiera parecer una más en la muchedumbre, pero quien la conoce, es consciente del sacrificio, la valentía y la fuerza de voluntad que posee esta mujer, que la convierten en un ser especial.

Nació el 24 de septiembre de 1978 en la ciudad de Matanzas, aparentemente, una niña sana. A los seis meses comenzó a rechazar algunos alimentos y preferir el consumo de compotas, síntoma que fue detectado inmediatamente en el círculo infantil e informado a la madre, Mercedes Sierra.

“Su papá acababa de salir a cumplir misión a Angola, y noté cierta apatía, veía que no respondía bien a los estímulos. La llevé con varios psicólogos y ellos estimaban que fuera la ausencia del padre. La vieron varios profesionales del sector, y en una ocasión, una psicóloga que visitó el círculo infantil recomendó que atendieran a la niña en La Habana. Allá, el doctor Desiderio Pozo detectó que Ariadna tenía una enfermedad relacionada con el metabolismo: fenilcetonuria”, cuenta Mercedes.

La fenilcetonuria es una enfermedad que pertenece a los errores del metabolismo, en este caso de los aminoácidos, donde falta una enzima que degrada la fenilalanina, provocando su acumulación en el organismo, convirtiéndose en un tóxico cerebral. Entre otros síntomas, el padecimiento produce en los niños retraso mental irreversible y frecuentes convulsiones.

Una vez diagnosticada, los pacientes reciben un tratamiento dietético, porque no existe ningún medicamento que sustituya la enzima que falta. Es una dieta con bajísimos niveles de proteínas en la que frutas, vegetales y algunas viandas tienen el protagonismo.

“Esta enfermedad es prevenible. En Cuba existe un programa de pesquisaje neonatal de errores congénitos del metabolismo, a través del cual se le hace al niño al quinto día de nacido un pinchacito en el talón del pie, permitiendo la detección de cinco enfermedades, entre ellas la fenilcetonuria”, explicó la doctora Eldalina Rodríguez, especialista de Pediatría en primer grado.

El programa comenzó a desarrollarse en el país alrededor del año 1987, cuando ya se habían detectado algunos casos. En la actualidad, se conocen cerca de 200 en el archipiélago, de ellos nueve en la provincia de Matanzas. Según la Doctora Dairys Falcón, especialista en genética clínica, en Cuba los pacientes fenilcetonúricos asisten a una consulta mensual en la que chequean su peso, talla, estado nutricional, el funcionamiento de su metabolismo, se realizan interconsultas con otras especialidades y se propicia el suministro de los suplementos nutricionales garantizados por el país todos los meses.

Que Ariadna pudiera estudiar en una escuela para niños normales resultó una quimera para su madre. Cuando fue diagnosticada, en el país aún no existía el programa de reconocimiento de la enfermedad y apenas se conocía este tipo de casos.

“Comienzan a atenderme al primer año de vida. Fui a la escuela normal, hice mis exámenes de ingreso en los niveles de enseñanza que me correspondían y estudié Licenciatura en Fisioterapia y Rehabilitación. Hoy trabajo en la clínica del Minint de la ciudad de Matanzas”.

En ocasiones, cuenta Ariadna, le resultaba difícil rechazar algún alimento que le brindaban. Lucía descortés. Cuando el deseo traicionaba sus normas, mordía un pedazo de pan o mortadella mientras se escondía de su mamá. Sin embargo, con el tiempo ha podido agregar a su dieta otros alimentos, alternándolos con la cuota que le destina el Estado.

Las mujeres fenilcetonúricas presentan dificultades para lograr un embarazo adecuado, el feto en formación pueden sufrir malformaciones cerebrales, cardiovasculares, además de afectar la salud de la madre.

“Teníamos esta paciente adulta, en edad límite de tener una gestación sin problemas. Ella nos había manifestado su deseo de ser mamá. Decidimos darle la oportunidad, realizamos un protocolo de la enfermedad, debido a que anteriormente no se había logrado en el país un embarazo con estas limitantes con resultados satisfactorios.

“Empezamos a seguir el caso de Ariadna seis meses antes de la gestación, para conseguir una estabilidad metabólica y los niveles de fenilalanina adecuados. Fue un embarazo difícil porque había que lograr, con una dieta estricta, que el feto ganara peso y que ella tuviera un control metabólico. Para ello laboramos un equipo multidisciplinario conformado por genetistas, enfermeros, obstetras, y yo como nutrióloga, asegura la también máster en Nutrición Clínica Eldalina Rodríguez.”

Como recompensa al trabajo de los médicos, nació Victoria. Es una niña sana, y a sus tres años presenta un desarrollo psicomotor adecuado.

“Para mí ser madre fue grandioso, porque pensé que no iba a alcanzar el sueño de toda mujer. Estoy muy agradecida a todos los doctores que me han atendido a lo largo de mi vida, y siento especial gratitud por todos los que hicieron posible que Victoria llegara a nuestras vidas.”

Diagnosticar enfermedades como esta de forma precoz permite aplicar un tratamiento antes de que aparezcan las complicaciones propias de esta anomalía que hacen que el individuo no se pueda incorporar adecuadamente a la sociedad.

Victoria. Foto: Claudia Yilén Paz Joa

Ariadna lleva una dieta estricta que consiste en alimentos sin proteína. Viandas, verduras, frutas y poco de arroz. Foto: Claudia Yilén Paz Joa