Aprueban en Cuba nuevo kit para diagnóstico neonatal de enfermedad metabólica hereditaria
Según especialistas, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se hereda de forma autosómica recesiva y tiene una incidencia global de 1 por cada 140 000 recién nacidos. Foto: Thalía González/Facebook.
El Centro para el Control Estatal de Medicamentos, Equipos y Dispositivos Médicos (CECMED) autorizó el registro del kit Umtest Msud, un sistema diseñado para el diagnóstico neonatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, un trastorno metabólico caracterizado por un aumento significativo de los niveles de leucina y otros dos aminoácidos en la sangre.
El kit, desarrollado por el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Centro de InmunoEnsayo (CIE), perteneciente al Grupo Empresarial BioCubaFarma, utiliza la tecnología SUMA para medir de manera precisa y confiable los niveles de estos compuestos en el torrente sanguíneo. El análisis se realiza a partir de una muestra de sangre extraída del talón del recién nacido después de las 48 horas de vida.
Según explicaron especialistas del CIE, esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y tiene una incidencia global de 1 por cada 140 000 recién nacidos. Sin embargo, en América Latina, la tasa es más elevada, con un rango que oscila entre 1 por cada 60 000 y 1 por cada 100 000 en países como México, Brasil, Chile y Uruguay.
El primer síntoma de la enfermedad es un olor dulce característico en la orina. Posteriormente, pueden presentarse otros signos, como succión débil, rechazo a la alimentación e hipertonía de las extremidades, acompañada de movimientos anormales similares a los de boxeo o pedaleo. Si no se detecta y trata a tiempo, el cuadro clínico puede agravarse, llevando al coma e incluso a la muerte.
Ello fundamenta la importancia del diagnóstico precoz para poner el tratamiento requerido en el momento indicado, y salvar la vida de los infantes. Además, estudios internacionales han demostrado que la lactancia materna puede retrasar la aparición de los síntomas hasta la segunda semana después del nacimiento.
Con la introducción de este nuevo kit en el Sistema Nacional de Salud, Cuba amplía a siete el número de enfermedades detectables mediante el tamiz neonatal, consolidando su capacidad tecnológica en beneficio de la salud pública.
Este avance representa un paso significativo en la medicina preventiva cubana, permitiendo un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno para una enfermedad que, de no ser atendida, puede tener consecuencias fatales.
(Con información de Granma)
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Gracias a todos los que hacen posible, que apesar del bloqueo nuestro país siga teniendo logros tan valiosos en la medicina.Gracias Comandante por guiar a este pueblo.
Otro de los muchos beneficios para la salud de nuestro pueblo !!Felicidades o nos científicos cubanos!!!
Nuestra medicina siempre buscando prevenir enfermedades para todo RN, para con esto dar calidad de vida a todo fruto de la concepción, seguiremos trabajando para obtener buenos resultados.