Genética
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¿Qué es la Genética, qué materias estudian los genetistas y qué importancia tiene la especialidad para la medicina como la conocemos ahora y hacia el futuro? A propuesta de una joven estudiante de preuniversitario, durante dos emisiones de nuestro podcast, la Dra. Beatriz Marcheco Teruel, responde esas y otras interrogantes.
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Ahora, más de dos siglos después, un amplio equipo internacional de científicos ha cumplido el deseo de Beethoven y, tras analizar el ADN de cinco mechones de su pelo -previamente autentificados-, no ha encontrado explicación a su sordera ni a sus problemas gastrointestinales, pero sí ha descubierto que tenía una predisposición genética a las enfermedades hepáticas, según se detalla en un estudio publicado por la revista Current Biology.
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La informatización de la sociedad y las fortalezas de la estructura de la Salud Pública combinadas, podrían convertir en realidad el sueño de la medicina personalizada en Cuba. Se trata de una visión absolutamente novedosa y muy prometedora de los servicios médicos que se basa en el aprovechamiento al máximo de los avances de todas las ciencias en función de la salud humana.
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Con apenas 33 años, el Dr. Francisco Sotomayor es el primer profesional formado en Cuba en las especialidades de Genética Clínica e Inmunología, logro que implica muchas horas de estudio, dedicación, pasión y entrega. Qué dirían aquellos que no se cansan de repetir “esta juventud está perdida” ante este entusiasta investigador.
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Los arqueólogos han hecho un descubrimiento que está ayudando a reescribir mucho de lo que sabemos sobre los burros. En el lugar donde antes había una villa romana en el pueblo de Boinville, en Woëvre, un equipo desenterró los restos de varios burros que habrían eclipsado a la mayoría de las especies con las que estamos familiarizados hoy.
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Los primeros resultados de los estudios del ADN de familias y comunidades del oriente cubano que conservan características fenotípicas de los primeros habitantes de la Isla, apuntan a un hecho que podría cambiar la historia. Sin negar el genocidio de la conquista, hay motivos para dudar de que haya sido totalmente exterminada la población originaria de estas tierras.
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El Instituto Karolinska de Suecia informó que el ganador del premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022 es el sueco Svante Pääbo, director del Departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. “Svante Pääbo ha establecido una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica”, señaló el comité del Nobel.
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Cuba presenta la población con mayor prevalencia y mejor estudiada a nivel mundial para las ataxias hereditarias, un camino en el que no ceja la ciencia cubana. Tales resultados constituyen aportes al estudio y diagnóstico de las ataxias en Cuba y en todo el mundo. Se trata de contribuir desde la investigación a cambiarles la suerte a las personas que sufren las consecuencias de un azar genético.
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