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Proponen tratamiento para evitar Síndrome de Down

En este artículo: Células Madres, Medicina, Salud
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sindrome de downUn equipo de científicos estadounidenses demostraron por primera vez que la inactivación natural del cromosoma X puede ser desviada para neutralizar la trisomía del cromosoma 21, trastorno genético también conocido como Síndrome de Down.

El descubrimiento, publicado en la revista Nature, proporciona la evidencia de que el defecto genético subyacente responsable de este síndrome puede ser suprimido en células en cultivo (in vitro).

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con Síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21.

En el estudio los investigadores demostraron que esta copia extra puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.

La mencionada trisomía provoca discapacidad cognitiva, alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.

Según Jeanne B. Lawrence, profesor de la Universidad de Massachussets, esta investigación constituye una herramienta poderosa para la identificación de las patologías celulares, por tanto, se procederá a estudiar modelos de ratones con Síndrome de Down.

La incidencia estimada de esa afección a nivel mundial se sitúa entre uno de cada mil y uno de cada mil 100 recién nacidos.

Algunas características físicas de este Síndrome son la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, así como la lengua de gran tamaño respecto a la boca.

(Con información de Prensa Latina)

Se han publicado 11 comentarios



Este sitio se reserva el derecho de la publicación de los comentarios. No se harán visibles aquellos que sean denigrantes, ofensivos, difamatorios, que estén fuera de contexto o atenten contra la dignidad de una persona o grupo social. Recomendamos brevedad en sus planteamientos.

  • La Pinareña dijo:

    AQUEL QUE NO TIENE UN FAMILIAR MUY CERCANO CON ESTE SINDROME NO CONOCE EN REALIDAD LO QUE ES EL SUFRIR POR ALGUIEN TAN QUERIDO

    • Power dijo:

      EL SUFRIMIENTO ES POR NOSOTROS MISMOS Y LOS PREJUICIOS HACIA ELLOS LOS CREAMOS NOSOTROS MISMOS, PORQUE REALMENTE SON MUY FELICES ESTANDO RODEADOS DE PERSONAS QUE LE BRINDEN MUCHO AMOR, ADEMÁS DE QUE PIENSAN Y ACTUAN DE FORMA ESPONTANEA (COMO DEBERIAMOS SER TODOS) SIN TANTAS REGLAS, NORMAS DE CONDUCTA, ETC. QUE NOS HEMOS CREADO LOS SERES HUMANOS PARA SER CADA VEZ MÁS DEPENDIENTES Y ENAJENADOS, EN ESTE MUNDO PLAGADO DE GUERRAS, ODIO, ESTRÉS, Y PROBLEMAS DE TODO TIPO. MI HIJA ESTA DIAGNOSTICADA SD DESDE EL DÍA DE SU NACIMIENTO, Y YA ES UNA HERMOSA NIÑA DE 5 AÑOS. ES UN AMOR DE NIÑA, EXTREMADAMENTE CARIÑOSA, Y TAMBIÉN ES MUY INTELIGENTE (NO PORQUE SEA MI HIJA, SU MADRE Y YO LA HEMOS AYUDADO MUCHO Y SEGÚN LOS ESPECIALISTAS CON SUS CONOCIMIENTOS, EN ESTE MOMENTO SUPERÁ A NIÑOS DE SU MISMA EDAD CONSIDERADOS POR TODOS COMO “NORMALES”, Y ADQUIERE MUCHOS CONOCIMIENTOS ELLA SOLA POR SU PODER DE OBSERVACIÓN). AL PRINCIPIO LA MADRE Y YO TAMBIÉN SUFRIAMOS MUCHO, PERO NOS DIMOS CUENTA QUE ELLA SOLO ES DIFERENTE, ES MUY ESPECIAL, ES MARAVILLOSA.

      • Christian dijo:

        tengo una hermana con sindrome de down(22 años) y es lo mejor que pudio pasarnos en esta vida… coincido con la opinion del pseudonimo Power… este mundo nos llena de necesidades fabricadas e impuestas que ya perdemos la capacidad de ver las cosas con valor real.. si bien no es todo color de rosa.. hay momentos muy dificiles.. tambien los hay para las personas “normales”, por citar ejemplos en un accidente automovilistico uno puede quedar parablejico.. las personas que caen en adicciones en algunos casos llegan a tener vidas tan miserables y hacen miserables a los de su entorno… y sin embargo una persona con sindrome de down es amor puro y real a cada instante.. que compensa y hasta sobrepone los momentos dificiles..quizas no puedan escribir su nombre.. o no puedan abrir su propia cuenta en el facebook y quizas nunca seran abogados pero nada de esos tiene un valor que se pueda comparar a un beso tan sincero y tan cargado de sentimientos que te pueden dar..

  • Rosita Fresita dijo:

    estoy de acuerdo contigo pinareña, eso forma parte del sentimiiento humano de la fragilidad y sentido de pertenencia pues me lego Fidel Castro la hermosa profesion de ser artista y enseñar arte a la sociedad , trabajo con niños de todas las edades y disimiles problemas de la vida…

  • HCC dijo:

    ESTA NOTICIA ES MUY BUENA SOBRE TODO PARA AYUDAR A LAS PERSONAS QUE PADECEN ESTE MAL. ESPEREMOS QUE SE PUEDA ACCEDER PRONTO A ESTE GRAN AVANCE DE LA CIENCIA, QUE DESDE YA LO CONSIDERO UNO DE LOS LOGROS CIENTÍFICOS DE ESTE SIGLO.

  • JSP dijo:

    Tengo un nieto con este síndrome, lo queremos mucho, pero me alegro de corazon que se pueadan evitar en el futuro, pues realmente se sufre mucho.

  • Josbert Torres dijo:

    Compañeros no caigamos en terrenos de la “panacea-filia” genetista. En otras redacciones de esta noticia los voceros dicen que no garantizan reversiones al Síndrome de Down. Por otra parte, y esto dicho con mucho aprecio por toda su labor a Cuba Debate; tal vez por la tradición occidental de patologizar las diversas condiciones humanas, olvidamos enumerar las características más hermosas de la condición Síndrome de Down. Linda foto.

  • fuillerat dijo:

    La foto muy bien seleccionada es la verdadera imagen de un Down, porqué son hasta mejores que nosotros los aparentemente “normales”, un niño un adolescente Down es la esencia de lo humano, son los seres mas sencillos y sinceros del mundo, y si de amor hablamos, son lo máximo. He tenido la oportunidad de estar cerca de ellos, y les puedo asegurar algo, han sido los momentos mas felices, de mayor paz y amor que he pasado en mi vida, sobre todo, por la inteligencia emocional que muestran, y por esa afectividad sin limites, su simpatía, son originales y ocurrentes, pero siempre con una dosis grande de amor y ternura, y mucho mas, como son capaces de ignorar a quien no les quiere bien, no los agreden, pero saben como sacarlos de sus vidas, porqué en ellos la hipocresía no tiene cabida. Bienvenido los grandes adelantos, que bueno, pero si no llegarán, que bueno también, eso si, aprender a tratarlos como lo que son en realidad, y de lo que ellos son grandes exponentes, como amantisimos seres humanos, todavía existen prejuicios con ellos, y decir finalmente algo: !Bravo por los Down, amantisimos y muy tiernos seres humanos!

  • Onda la pinareña dijo:

    Lo que sucede es que tengo una primita que es SD y nos tiene robado el corazón a todos en la familia y a quienes la rodean pues es un AMOR

  • Amauris Domínguez Meriño dijo:

    Bueno, hace unos años pasaron por la TV cubana un documental sobre niños Down en una escuela de la capital, en él se veía el lindo mundo interior que desarrollan estos niños.

  • Omilcar Barrio dijo:

    Es muy alentadora la noticia de que algun dia se pueda revertir el SD. Tengo una niña de 7 años que es SD, la cual me ha ayudado a ver el mundo de otra manera. Gracias a ella he conocido que el mundo quedadn muchas personas generosas y sensibles. Mi hija ha hecho muchas amistades y me ha permitido socializarme mas.
    Ahora me encuentro tratando de aplicar un metodo para enseñarla a leer y escribir desarrollado por unas españolas. Ojala en nuestras escuelas especiales se aplicara ese metodo y otros mas.
    Me gustaria mucho que en la prensa cubana se desarrollaran debates sobre la inclusion en la sociedad cubana de los SD. Muchos todavia los miran como retrasados mentales sin posibilidades ninguna.

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