Diagnóstico de la Sicklemia en Cuba, un programa de referencia internacional
Aunque para muchos puede resultar desconocido el término sicklemia (anemia drepanocítica o falciforme), se trata de la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pues se estima que anualmente nacen 500 000 niños con ese padecimiento y alrededor de la mitad fallece antes de los cinco años.
Quienes la sufren tienen glóbulos rojos anormales, pegajosos y rígidos, (en forma de media luna), que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual puede provocar dolor, accidentes cerebrovasculares, úlceras y daños crónicos de los órganos, entre otras manifestaciones clínicas.
Estudios revelan que el 3,08% de la población cubana presenta la hemoglobina S causante de la sicklemia, lo cual no quiere decir que todos estén enfermos, sólo quienes heredan esa característica de los dos padres. La esperanza de vida de esos pacientes en la nación en la actualidad se equipara con la de regiones del primer mundo, para una expectativa promedio de 56 años de edad, cuando anteriormente no rebasaba los 15 o 20 años.
Como esta anomalía en la sangre puede pasar inadvertida en sus portadores no enfermos, en la década de los 80 en el país se creó el programa de diagnóstico prenatal para identificar su presencia en las embarazadas desde la Atención Primaria de Salud (APS), a partir de un estudio coordinado por el Centro Nacional de Genética Médica.
Beatriz Suárez Besil, jefa del Departamento de Atención Médica de la referida institución, explicó que a todas las gestantes se les realiza una electroforesis de hemoglobina y si la misma está alterada se analiza también la del padre, porque si ambos poseen una hemoglobina anormal constituyen una pareja de alto riesgo de tener un bebé con sicklemia.
Precisó que si los dos tienen la hemoglobina S, existe un 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea solamente portador.
No obstante, el diagnóstico va más allá y ofrece la posibilidad de saber con exactitud cuál será la condición del hijo mediante la punción del abdomen de la madre, para la extracción de líquido amniótico y su estudio en los laboratorios del centro.
La especialista añadió que esa estrategia se ha perfeccionado y ahora la totalidad de las provincias del territorio nacional cuentan con laboratorios de electroforesis de hemoglobina y las tecnologías necesarias para el procesamiento de las muestras y sus resultados.
Al igual, la incorporación de los asesores genéticos en la APS ha facilitado la temprana detección de los casos y su respectivo seguimiento, tributando a logros de referencia internacional por la organización, el funcionamiento y el impacto en la prevención y manejo de la enfermedad, acotó la Máster en Asesoramiento Genético.
Tras el estudio prenatal, si se diagnostica un descendiente enfermo, los padres pueden optar por la interrupción voluntaria del embarazo antes de la semana 26, pero cada vez más progenitores prefieren continuar con la concepción al informarse de todas las posibilidades de asistencia y el manejo clínico especializado por los hematólogos.
Añadió que también está la opción de la atención preconcepcional para quienes desean un embarazo y tienen antecedentes de sicklemia en su familia o saben que uno de los dos posee una hemoglobina anormal. En ese caso deben acudir a la consulta de evaluación de riesgo genético preconcepcional en su área de salud y se analiza la posibilidad de realizar el estudio a la pareja.
Mañana, 19 de junio, se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis o Anemia Falciforme, como un llamado de atención sobre esta enfermedad, que en Cuba se continúa atendiendo a pesar de la pandemia de la COVID-19.
(Tomado del Minsap)
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Gracias a los grandes logros de Cuba en la medicina hoy mi sobrino tiene 28 años y padece de esa enfermedad desde los 6 años mantiene una vigilancia medica y no le faltan sus medicamentos y alimentación adecuada.
Gracias a fidel y a la revolución podemos tener este programa de referencia internacional, lo cual le llevo a mi nieto como dato en el estudio de la biologia de 10 grado .gracias.
Gracias a todo el personal médico y de servicio del Instituto de Hematología e Inmunología y del Hospital Pediátrico William Soler (que durante tantos años le dió cabida) por su abnegado trabajo, por el amor y el empeño que ponen en el cuidado de los pacientes sicklémicos y de otras patologías hematológicas
GRACIAS FIDEL ,GRACIAS REVOLUCIÓN,GRACIAS CUBA.
Supimos de esta enfermedad justo con mi embarazo. Me llegó un telegrama con el resultado de mi tipo de hemoglobina. Inmediatamente a través de mi área de salud y del Centro de Genética Provincial pasé por todas las pruebas que se explican en este artículo. Mi hija resultó tener la hemoglobina normal. Hablo del año 1992, pleno período especial, es por eso que doy gracias a la REVOLUCIÓN.
Gracias Fidel Castro Ruz y a sus compañeros por ésta Revolución.Gracias a los científicos, los médicos,laboratorio,las que ponen sueros a todos Instituto Hematología e Inmunologia Como paciente estoy Agradecida.Gracias los del William Soler y a todos los Hematologos.
Gracias a todos los que permiten el desarrollo de este programa, realmente es de los logros más importante de nuestra ciencia.