Foto: National Geographic.
Si tuviésemos que elegir un día de especial significación en el campo de la genética humana sería el 25 de abril, Día Mundial del ADN.
Esta fecha— dedicada a conmemorar el momento que logró describirse la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN)— celebra esta vez el 70 aniversario del que es considerado uno de los hallazgos científicos más significativos del siglo XX y de mayor impacto en la humanidad.
Así aseguró a Cubadebate la doctora en Ciencias Hilda Roblejo Balbuena, secretaria de la Sociedad Cubana de Genética Humana y jefa de Docencia- Investigaciones del Centro Nacional de Genética Médica.
La especialista recordó que fue en el año 1953 cuando James Watson (biólogo estadounidense) y Francis Crick (físico británico) propusieron el modelo de doble hélice del ADN, mediante la publicación del artículo "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid", en la revista Nature.
Watson y Crick describieron un modelo de la estructura del ADN, a fin de determinar cómo se replica y se transmite el material genético a través de generaciones, estableciendo cuales son los mecanismos por los cuales se originan las enfermedades genéticas.
“El ADN es la molécula de la vida, la molécula que contiene la información genética para el funcionamiento, el desarrollo y crecimiento de cada célula. Las funciones biológicas incluyen el almacenamiento de la información, que está conteniendo en los genes; lógicamente estos también tiene la información para la codificación de las proteínas”, explicó Roblejo Balbuena.
Agregó que también la replicación del ADN asegura la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.
A su juicio, los avances en la descripción de la estructura del ADN—como la secuencia del ADN que aparece publicada en su mayoría por primera vez en el año 2003 y que con la cual se concluye una primera etapa del Proyecto Genoma Humano— han permitido avanzar en la medicina genómica.
“Ello va implicando un cambio de paradigma en la atención médica, al permitir en muchos casos encontrar las bases genéticas de las enfermedades y en paralelo el desarrollo de una medicina genómica, que pasa de centrarse en las enfermedades para hacerlo en las características individuales de las personas a partir de la información que hay en su ADN”, comentó la entrevistada.
Haber logrado descifrar y comprender la estructura del ADN y luego su secuencia, afirmó la genetista, ha implicado un cambio en la manera de interpretar la atención a los pacientes, ya que estamos en condiciones de identificar, por ejemplo, cuán capaz es un organismo para metabolizar determinados medicamentos, para qué enfermedades tenemos mayor o menor predisposición...
Características particulares que subyacen en nuestro ADN
Roblejo Balbuena mencionó algunas de las características que posee cada individuo en su genoma y que no todos conocemos:
- El ADN está en todas nuestras células y está formado por alrededor de seis billones de nucleótidos (la estructura que conforma el ADN). Estos nucleótidos tienen bases nitrogenadas conocidas como letras, ,las cuales definen qué aminoácidos van a sintetizar o se van a traducir en proteínas, que al final es la manera en que se expresan nuestros rasgos en el fenotipo.
- Un rasgo distintivo de nuestro ADN es que casi somos coincidentes en la totalidad. Los humanos coincidimos en esta información genética en más del 99%. Todos tenemos alrededor de seis billones de nucleótidos y apenas de tres a cinco millones de esos seis millones constituyen variantes entre los seres humanos. Es decir, el mayor número de nucleótidos son coincidentes, más del 99%. Por tanto, en esa pequeña diferencia se enmarcan las diferencias que también tenemos en nuestro genotipo, dígase en la talla, el color de la piel, y en otros rasgos fenotípicos como pudieran también ser nuestras actitudes para el deporte, la inteligencia... aunque estos son rasgos en los que también tienen una importante influencia el ambiente.
- De estos tres a cinco millones de variantes que están en nuestros nucleótidos, que marcan la diferencia entre un individuo y otro, 150 000 no están en bases de datos, y 60 de estas variantes no han sido heredadas por nuestros padres.
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